遗传病目前发现已有四千余种，表现各不相同，到目前为止，很多遗传病仍无治疗方法，如先天愚型等遗传性疾病。仅有少数的遗传病研究出了治疗方法。如采用手术方法治疗唇裂、腭裂；对先天性丙种球蛋白缺乏症的患者，定期给予大量的丙种球蛋白；对肝豆状核变性，由于这是一种铜代谢紊乱的遗传病，故要采取低铜饮食，并用二疏基丙醇等能促使铜排泄的药，控制疾病的发作。再如苯丙酮尿症，表现为毛发及皮肤颜色变淡，最后可以发展为智力低下。现在有办法可以早期确诊，立即通过饮食调节治疗，控制疾病的发展。
总的来说，对遗传病的治疗方法和种类有限，治疗效果还很不能令人满意。因此我们应把重点放在避免遗传病的发生上，普及遗传方面的知识，加强遗传咨询，防止近亲结婚，把住婚前检查的关，避免和减少遗传病儿的出生。