先天性颅脑略形可导致多种颅脑的形态改变和不同的神经系统功能障碍。此处主要介绍颅缝早闭所导致的一些疾病。

一、颅缝早闭(cranlOSynOStOSI5)
亦称狭颅症或颅缝骨化症。由于先天发育障碍引起颅骨变形和神经系统功能障碍。多数为散发性发病，也有常染色体显性或隐性遗传者。
[病因和发病机理] 一般为认本病是一种先天性发育畸形，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，亦可能是骨缝膜性组织内出现异位骨化中心所致。
婴幼儿的脑组织发育较快，其重量在出生后半年增加85%，1年增加135%。在脑组织发育的同时，颅骨亦相应的增长。在生后一年之内，头围可完成整个预计扩太的50%。故在婴幼儿期如果颅缝早闭会限制颅骨发育，以致严重地影响脑组织发育，引起各种脑功能障碍。
[临床表现] 基于受累骨缝的部位和数目不同，头颅畸形的形状与临床症状亦不相同。有以下几种:
1、舟状头畸形(scaphocephaly):最为常见。由于矢状缝早期闭合，头颅横径不能增长，而前后径则代偿性增长，前额与枕部凸出，故头颅形如覆舟。大多数患者为男性，曾报告有家族史;颅内压增高和视神经乳头水肿不常见，患儿常有癫痫发作，少数有精神发育迟滞。神经系统检查除舟状头外无其他异常。
2、扁头畸形(leptocephaly):是冠状缝闭合过早产生的头颅畸形。头颅前后径变短，前额和枕骨变平。患儿常有颅内压增高的症状。体查除典型的扁头畸形外，尚可见突眼和斜视，视乳头水肿或视神经萎缩。
3、尖头畸形(oxycephaly):系矢状缝、冠状缝均过早的闭合所致。此种类型亦较为常见。头颅的增长仅能向上发展而呈塔形，颅底受压下陷，眼眶变浅，眼球突出，颅内压增高常很显著。患儿可有视乳头水肿，视神经萎缩，抽搐发作，重者有精神发育迟滞。
4、斜头畸形(plagiocephaly):系一侧颅缝早闭而致头颅两侧不对称。从上面观头颅呈三角形，本病可合并精神发育迟滞和其他畸形，如腭裂，眼裂畸形，泌尿系统畸形。
5、小头畸形 (microcephaly):是因所有颅缝都过早闭合引起。由于脑部发育严重受限，一般均伴有精神发育迟滞。应注意与非颅缝早闭性小头畸形相区别。
[治 疗] 手术治疗为主，手术的目的是重开颅缝，使颅腔有所扩大，防止限制脑的正常发育，改善颅骨和面部的外形。因此，手术越早，效果越佳。一般认为在生后6个月内手术效果较好，一旦出现视神经萎缩或智力障碍，即使手术，神经功能亦不易恢复。

二．其他与精神发育迟滞有关的颅脑畸形
其他较为常见的与精神发育迟滞有关的先天性颅脑畸形，尚有脑脊液系统发育障碍所致的脑积水;神经组织发育缺陷所致的脑回增厚 (巨脑回)、胼胝体发育不全及其他脑组织发育缺陷。