先天性卵巢发育不全，又称Turner's&综合征(Turner's syndrome)为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。Funke(l902)最先报告了一例身材矮小、原发闭经、第二性征缺乏、后发际低、大耳和高腭的病例。Turner(1938)报道了7例具有性发育幼稚、颈蹼、肘外翻等体征的一组病例，并作为一种独立性的疾病，而引起广泛注意。Polani等(1954)发现大多数本病患者性染色质为阴性。Ford(1959)证实本病为缺少一条X染色体所致。1960年后又连续发现了X等臂染色体、X短臂缺失、X长臂缺失等其他异常核型。本病在存活女婴的发生率国外报道为1/2500~1/7000，国内报道为0.25~0.4/1000。
[发病机理] 本病是由于减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带有X染色体的精子结合，或由一个带有X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成，多数由精子形成过程异常所致。
[临床表现] 本病临床表现在不同患者可有较大差异，尤其在嵌合体型的患者，其临床表现取决于嵌合细胞株所占的比例。
1. 身材矮小:为本病最恒定的特征。出生身高即低于正常，大多数患者身高常低于正常均值的3个标准差，躯干也短，胸廓宽阔以致两乳距增宽。
2. 智力低下:大多数患者智力正常或轻度降低，语言IQ较操作IQ高，视觉性空间定向障碍，对自身以外的空间左右失定向。BEnton视觉保留试验异常，绘画能力缺陷。Alexander等曾将以上这些神经识别功能的缺损与Gerstman综合征进行比较，试图用非主侧半球顶叶的发育障碍来解释之，然而未能得到解剖方面的证据。
3. 行为改变:本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处，尽管缺乏女性第二性征，但她们十分女性化。成年女性性欲较低。由于身材矮小可能导致患者神经过敏反应，少数患者有神经性厌食。
4. 第二性征及生殖器发育不全:患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。
5. 其他异常:可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形，以肘外翻、第4、5掌(庶)骨短小多见。25%合并心脏畸形、肾畸形，部分患者可合并甲状腺炎和糖尿病。本病多数在新生儿期可见四肢淋巴性水肿，持续数月，少数病例可持续一年以上。
[实验室检查]
(一)核型分析
1. 典型核型:45X0，占50~60%，临床表现较其他各型重。
2. 嵌合型:45X0/46XX出现率最高，此外还有各种组合的嵌合体，如XO/XY，XO/XXX，XO/XYY，XO/XX/XXX等。此型少见流产，较易存活，症状亦较轻。根据北京儿童医院经验，在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多;反之，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形亦相对地较少。
3.其他核型:有长臂等臂染色体型，如XO/XXqi，XO/XXqi/XXqiXXqi等;X短臂缺
乏如XO/XXp-;X长臂缺乏如XO/XXq-;环状X如XO/XXr、XO/XX/XXr、XO/XXH
XXrXr等。
(二)其他 10~12岁时尿中有大量促性腺激素而雌激素量则很低，其他促激素分泌正
常。本病对葡萄糖耐受性降低，血中可有抗甲状腺抗体。X线检查可见部分骨质疏松、末节指
骨端成气囊状、第四指各节均较长，腕骨纹粗而成网状，以及肘、膝的骺部发育异常、偶见
隐性脊柱裂和脊椎侧凸。
[诊 断] 根据身体矮小、原发闭经、第二性征发育不全、颈蹼等临床特点可怀疑此症，
检查其体细胞核性染色质阴性时要考虑本病可能，进一步性染色体检查可明确诊断。
， 鉴别诊断时应注意以下疾病:
1. 青春期发育延缓:虽然青春期较正常儿童延缓几年，但最终可达到正常发育水平，其
内分泌功能正常，与Turner综合征的生长发育和性腺功能异常均不同。
2. 垂体性侏儒:患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。青春发育期测尿中促性腺激素含量较少，与Turner综合征相反。
3. Noonan`s综合征:即表型相似于Turner综合征而核型正常的假Turner综合征，本综合征常有听力及智力的障碍，细胞染色体及性染色质检查能真正鉴别。
[治 疗] 主要治疗原发性闭经，促进性腺和身体发育。11~12岁开始给予雌激素治疗，口服己烯雌酚0.25~0.5mg/日;青春期后可采用己烯雌酚和黄体酮行人工月经。可导致月经来潮和性生活，但因无排卵而不孕。对年轻、骨骺尚末愈合的患者可给予蛋白同化激素如苯丙酸诺龙等治疗，以促进体内蛋白合成代谢及钙质蓄积。也有人报告用蒽酚酮(oxandrolone)2年以上，可促进生长发育而无副作用，此药为一种具有明显促进合成代谢和相当低的雄激素效应的合成类睾丸酮药物。应用过程中应定期随访和测骨龄。同时应辅以钙剂，多种维生素和甲状腺素片，并加强营养。最近亦有报道使用生长激素治疗本病。